Синдром Олбрайта - редкое заболевание, поражающее весь организм человека. Для синдрома характерно:
- замена нормальной костной ткани в зонах роста фиброзной (фиброзная дисплазия);
- появление гиперпигментации кожи (например, светло-коричневые, кофейные пятна с неровными границами);
- аномалии желез, которые регулируют темпы роста, полового развития, метаболические функции в организме.
В зависимости от числа и расположения скелетных аномалий, мобильность может быть нарушена, также у пациентов могут возникать сильные боли по неизвестной причине. Нарушение функции эндокринных желез может привести к развитию вторичных половых признаков в более раннем возрасте, чем обычно (преждевременное половое созревание).
Синдром возникает в результате генетических изменений (мутаций), что происходит случайно, без каких-либо видимых причин. У лиц с этим нарушением отдельные генетические мутации присутствует только в некоторых клетках организма.
Симптомы и физические характеристики, связанные с расстройством варьируют от случая к случаю, в зависимости от поражения определенных видов тканей, которые подвергаются генетической мутации. Эта мутация происходит после оплодотворения, а не наследуется от родителей.
У некоторых детей диагноз устанавливается в раннем детстве при наличии явных аномалий костей и повышенной выработке гормона одной или нескольких эндокринных желез, а у других людей с синдромом нет никаких симптомов.
