Под синдромом Лютембаше подразумевается сочетание большого дефекта межпредсердной перегородки с митральным стенозом. При этой аномалии крайне затрудняется поступление крови в левый желудочек и он гипоплазируется, главная масса крови левого предсердия устремляется в правое предсердие, что нарушает кровоток в правой половине сердца и содействует значительной гипертрофии правых отделов сердца. Левый же желудочек большей частью уменьшен в размерах.

Легочная артерия, ее конус и ветви резко расширены, иногда до образования аневризмы, аорта, наоборот, узка.

Симптомы данного порока близки к таковым при дефекте межпредсердной перегородки. Некоторые больные долго не испытывают никаких неприятных ощущений, другие с детства страдают одышкой при всяких напряжениях. Иногда жалобы появляются после заболевания, верхних дыхательных путей.

Цианоза обычно не бывает, или он появляется в терминальной стадии болезни (так называемый поздний цианоз), но иногда наблюдается небольшой, акроцианоз и в первые годы. При осмотре больного часто выявляется наличие деформации грудной клетки в виде «сердечного горба». Размеры сердечной тупости увеличены, сердечный толчок смещен кнаружи. Выслушивается систолический шум на грудине в области третьего - четвертого межреберья слева и акцентированный II тон легочной артерии. Несмотря на наличие стеноза левого венозного отверстия диастолический шум редко выслушивается, очевидно, в силу небольшого количества крови, проходящей через суженное отверстие. Артериальное давление нормально или слегка понижено.

Рентгенологическое обследование обнаруживает расширение всего сердца, особенно правой половины, выбухание конуса легочной артерии, расширение пульсирующих корней легких и небольшую дугу аорты. Электрокардиограмма показывает резко выраженное отклонение электрической оси вправо, наличие высокого зубца Р и нарушение внутрижелудочковой проводимости.

Данные зондирования характерны для наличия дефекта межпредсердной перегородки.

Лютембаше предполагает, что оба дефекта являются врожденными и что митральный стеноз предшествует и способствует незаращению овального окна в силу развивающегося в левом предсердии высокого давления. По мнению других авторов, незаращение овального окна является врожденным, а митральный стеноз развивается в период внеутробной жизни в результате инфекции.

В большей части случаев, особенно при явлениях нарастающей гипертензии в системе малого круга кровообращения, больных необходимо оперировать.