Луи-Бар синдром (синонимы: атаксия-телеангиэктазия, цефало-окуолокутанная телеангиэктазия.)
В 1941 г. Луи-Бар описала синдром, характеризующийся мозжечковой атаксией и кожно-конъюнктивальной телеангиэктазией. В 1958 г. Boder и Sedgwick предложили название атаксия-телеангиэктазия и добавили третий важный компонент этого синдрома - рецидивирующую тяжелую синопульмональную инфекцию.
Этиология и патогенез
Этот синдром в различных классификациях рассматривается как спинно-мозжечковая дегенерация (Toller и Millichap) или как факоматоз (Boder, Miller и др.). Термин факоматоз (phakomatosrls) предложил van der Hoeve в 1923 г. для заболеваний с комбинированным поражением нервной системы и кожи (врожденные нейро-экто-мезодермальные дисплазии) Boder и Sedgwick в 150 случаях синдрома Луи-Бар обнаружили дегенеративные явления в ЦНС, дегенерацию пирамидальных клеток, расширение менингеальных сосудов и др.
Значительная часть описанных наблюдений относится к семейно-наследственной патологии, тип наследования аутосомно-рецессивный.
Многие современные дерматологи синдром Луи-Бар относят к сочетанным иммунодефицитным состояниям. В основе лежат гипоплазия тимуса и дефицит IgA и IgE, т. е. нарушение функции клеточного и гуморального звеньев иммунитета, чем и объясняют частые рецидивирующие инфекционные заболевания органов дыхания, пищеварительного тракта, кожи и др. Помимо гипоплазии вилочковой железы отмечается гипо- атрофия лимфатических узлов, селезенки и лимфатического аппарата, пищеварительного канала. Снижение иммунитета приводит к ранней гибели больных от инфекционных заболеваний и усиливает тенденцию к развитию злокачественных новообразований лимфатической системы.
Клиника
Заболевание встречается редко. Оно включает в себя поражения нервной системы, кожно-конъюнктивальные телеангиэктазии и инфекционные заболевания. Среди неврологических манифестаций этого синдрома атаксия мозжечкового характера является первым симптомом у всех больных; начинается с раннего детства, становится особенно заметной, когда ребенок начинает ходить. Вследствие прогрессирования мозжечковых расстройств больные часто полностью лишены возможности ходить. Отмечается атаксия позы и конечностей, гипотония мышц, замедленная скандированная невнятная речь по типу мозжечковой дизартрии, нистагм, тремор, нарушения иннервации движений глазных яблок. Сухожильные рефлексы низкие или отсутствуют. Окуломоторная апрексия встречается в 80% случаев, затем развивается офтальмоплегия.
Телеангиэктазии обычно появляются после атаксии, в возрасте 4-6 лет, в некоторых случаях позже, а иногда на первом месяце жизни. Телеангиэктазии вначале развиваются на глазных яблоках (бульбарная конъюнктива), затем на веках и коже лица.
Инфекционные заболевания главным образом органов дыхания обнаруживаются у 80% больных. Они проявляются рецидивирующими рино-фарингитами, хроническими бронхитами, бронхопневмониями, бронхоэктазиями. Описываются гнойные отиты. Патогенетически их связывают с иммунным дефицитом.
Дерматологическая картина синдрома Луи-Бар характеризуется наличием кожных телеангиэктазий у 100% больных. Другие кожные проявления (резкая сухость кожи и волос, фолликулярный кератоз на предплечьях и голенях, пигментации цвета «кофе с молоком» и сетчатые дисхроматически-атрофические поражения на коже лица) наблюдаются у 50-70% больных.
Кожные изменения не являются специфическими для атаксии - телеангиэктазии, однако диагностическая важность этих изменений делает необходимым их раннее выявление в целях более успешного лечения; часто диагноз ставится на основании дерматологической картины.
Вначале телеангиэктазии появляются на бульбарной конъюнктиве, затем распространяются на кожу век, носа, ушных раковин, шеи; появляются на коже локтевых сгибов, предплечий, подколенных областей, тыльной поверхности кистей, стоп. Телеангиэктазии особенно выражены наг участках кожи, которые подвергаются солнечному облучению. На лице, в области щек, они принимают вид «пучков» и расширения сосудистой сети. Веки часто становятся неэластичными, кожа лица плотной, напоминающей склеродермию.
Иногда телеангиэктазии также наблюдаются на мягком и твердом нёбе. Из других кожных проявлений болезни, имеющих важное значение для диагноза, следует отметить гиперпигментацию и гипопигментацию с атрофией и телеангиэктазиями, напоминающие пойкилодермию.
Луи-Бар в оригинальном описании указывала на наличие пятен цвета кофе с молоком, размерами от чечевицы и больше, напоминающих веснушки на коже носа и щек, подбородка, груди и межлопаточной области. Кроме того, у многих больных наблюдаются фолликулярный кератоз и сухость кожи. У части больных наблюдаются экзематозные поражения, преждевременное поседение волос, гипертрихоз, псориазоподобные высыпания, акнеиформные элементы на щеках и др.
Прогноз неблагоприятный, более половины больных погибают через 5-10 лет после появления первых симптомов болезни от воспаления легких или лимфоретикулярных злокачественных опухолей.
Лечение
В связи с частыми инфекционными заболеваниями легких необходимо назначение антибиотиков, сульфаниламидов и других противовоспалительных препаратов. Больные подлежат диспансерному наблюдению у невролога, педиатра и дерматолога.
