Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за отсутствия VIII-го (гемофилия А) или IX-го (гемофилия В) плазменных факторов свертывания крови. Наследуется оно по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. болезнь проявляется только у лиц мужского пола, а женщины являются носителями гена гемофилии.
В Европейских странах приблизительно 1 мужчина из 10000 болен гемофилией. За счет того, что это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, все дочери больного гемофилией будут носителями дефектного гена и с вероятностью 1:4 могут родить сына с этой патологией. Мальчики, рожденные от больного гемофилией, будут здоровы и не могут передать болезнь. В тоже время, 50 % дочерей женщины-носителя гемофилии так же будут носителями.
Чем же проявляется гемофилия?
Самым характерным клиническим симптомом гемофилии является кровотечение, которое может возникать после любой, даже незначительной, травмы. Чаще всего проявления болезни появляются во второй половине первого – начале второго года жизни ребенка, но иногда позже или сразу после рождения.
Кровотечения у больных гемофилией возникают часто, легко, иногда не сразу после травмы, а спустя несколько часов. Они длительны и обычно не останавливаются при применении местной гемостатической (кровоостанавливающей) терапии. Даже незначительные ушибы сопровождаются значительными подкожными, внутримышечными гематомами. У новорожденных могут быть обширные гематомы головы, кровоизлияния в области ягодиц и промежности, что связано с травматизацией этих зон при прохождении родовыми путями матери. Позже могут появляться кровотечения из перевязанной пуповины. У малышей даже незначительные травмы могут сопровождаться кровоподтеками на лбу, ручках, ножках, а прорезывание зубов, прикусывание слизистой оболочки во рту зачастую сопровождается длительными, до нескольких недель, кровотечениями. Большая гематома у деток, больных гемофилией, может возникнуть даже от укуса комара.
Характерной особенностью больных гемофилией являются кровоизлияния в суставы – гемартрозы, которые отмечаются у 90-95 % детей приблизительно с 2-3 летнего возраста. Чаще всего поражаются крупные суставы - коленные, локтевые, голеностопные.
Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из первых его проявлений является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей. Отмечается защитное сокращение мышц. Может повышаться общая температура тела. Ни в коем случае нельзя для снятия боли давать ребенку нестероидные противовоспалительные средства, такие как анальгин, аспирин, ибупрофен и др., т.к. эти препараты способствуют снижению свертываемости крови. После первых кровотечений в сустав кровь постепенно рассасывается. Однако, уже произошедшее кровоизлияние в сустав является предрасполагающим фактором к повторным. Повторные же кровоизлияния в тот же сустав приводят к разрушению нормальных тканей, что обуславливает снижение его функции, деформацию и развитие в дальнейшем его неподвижности. Этот тип артрита необратим, и восстановление функции сустава и уменьшение боли в нем возможно только путем проведения реконструктивных (восстанавливающих) операций.
В постановке диагноза гемофилии не последнее место занимает анализ данных родословной ребенка. При этом обращает на себя внимание наличие мужчин с кровоточивостью по материнской линии. Для лабораторного подтверждения диагноза применяют коагуляционные тесты, определяющие различные показатели свертываемости крови. Типичным изменением в анализах больных гемофилией является значительное замедление времени свертывания крови.
Лечение
До недавнего времени мало кто из больных гемофилией доживал до зрелого возраста. Да и сейчас, при отсутствии адекватного лечения, это заболевание может приводить к стойкой инвалидности и преждевременной смерти.
Лечение гемофилии сводится к введению в организм человека недостающего фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Благодаря этому кровотечения либо предотвращаются, либо снижаются их негативные последствия.
Лечение гемофилии имеет некоторые свои особенности:
- запрещены все внутримышечные, подкожные, внутрикожные инъекции. Все препараты вводятся в вену или принимаются внутрь через рот.
- кровотечение любой тяжести и локализации, боль в суставах, их припухлость, малейшее подозрение на внутреннее кровотечение, травмы с нарушением целостности кожи являются показанием к введению антигемофильных препаратов;
- для проведения любой хирургической операции необходимо введение антигемофильного глобулина.
При кровоизлиянии в сустав, его иммобилизируют (обездвиживают) на 3-4 дня, накладывают эластический бинт. При выраженном болевом синдроме, значительном кровоизлиянии проводят пункцию сустава для удаления крови.
Малышу, болеющему гемофилией, не делают прививок. Из-за опасности травм он освобождается от занятий физкультурой в школе. В тоже время, физические нагрузки такому ребенку показаны, т.к. они способствуют повышению VIII фактора свертываемости крови. Питание больных гемофилией не отличается от питания здоровых детей.
Если ваш малыш простудился, не давайте ему аспирин или другие противовоспалительные препараты, не ставьте банки, так как это может вызвать легочные кровоизлияния.
Введите в рацион ребенка больше продуктов, содержащих витамин К, который способствует свертыванию крови. К таким продуктам относятся шпинат, зеленый лук, зеленые листья сельдерея, свежие листья капусты, незрелый горох, морковь, помидоры, земляника.
Попытайтесь ограждать своего малыша от травм, приучайте его к чтению, спокойным, нетравматичным играм.
Воспитывая ребенка, акцентируйте его внимания на, так называемых, интеллектуальных профессиях. Так как виды деятельности, связанные с физической работой, длительной ходьбой или стоянием ему не подходят.
До сих пор способ излечения от гемофилии не придуман. Но, благодаря применению поддерживающих мер, путем частых регулярных инъекций недостающего фактора свертываемости крови, продолжительность жизни таких пациентов значительно увеличилась и может не отличаться от продолжительности жизни здоровых людей.
