Болезнь Гоше – это болезнь, которая относиться к типу лизосомных болезней накопления. В наше время, болезнь Гоше встречается не так часто, но такая болезнь все же существует. Причиной, по которой возникает эта болезнь, является проблема гена b-глюкоцереброзидазы. Глюкоцереброзидаза является ферментом, который расщепляет глюкоцереброзид. Глюкоцереброзид располагается в кровяных клетках-макрофагах. Если же глюкоцереброзид не расщепляется, то клетки начинают приобретать пенистый вид. Такие клетки получили название «клетки Гоше», получившее название, как и название самой болезни, в честь ученого Гоше, который впервые обнаружил эту болезнь.
При образовании «пенистых клеток», пораженные этими клетками органы начинают увеличиваться в размерах. Особенно это заметно, когда эти клетки располагаются в печени или селезенке. Также, в больших количествах, клетки Гоше могут накапливаться и в костном мозге. Из-за этих клеток довольно часто происходят очень неожиданные кровотечения. Помимо этого, возникают различные болезни крови: тромбоцитопения, панцитопения и другие.
По статистике, число заболевших этой болезнью невелико – 1 на 100 000 человек.
Если клетки Гоше накапливаются в селезенке, то наблюдается ее увеличение (спленомегалия), а так же наблюдается гиперактивность органа. Селезенка может увеличиться в размерах в 25 раз. При этом, живот человека будет выглядеть как у беременной женщины. Раньше эту болезнь лечили хирургическим вмешательством – из пациента удаляли увеличенную селезенку. Сейчас доказано, что такое лечение неэффективно, так как при этом начинается более активное накопление клеток Гоше.
При образовании клеток Гоше в печени, она, как и селезенка, может увеличиваться в размерах. Помимо этого, это приводит к циррозу, образование рубцов печени и других всевозможных заболеваний печени.
При накоплении клеток Гоше в костном мозге происходят различные переломы костей и другие болезни, связанные с костями. Зачастую, если клетки Гоше накапливаются именно в костном мозге, это приводит к очень тяжелымпоследствиям.
Различают 3 типа болезни:
Первый тип – классический, который встречается наиболее часто. При заболевании этим типом не происходит вовлечение нервной системой. Заболеть этим типом болезни можно в любом возрасте
Второй и третий типы – очень редко встречающиеся. При заболевании этими типами болезни происходит вовлечение нервной системы. Если заболевание третьего типа не такое тяжелое и им могут заболеть исключительно дети, то заболеванием второго типа заболевают малыши в возрасте одного года. При этом, при заболевании третьем типом жизнь больного сокращается на небольшое количество лет, при заболевании второго типа, дети обычно умирают в течение 2 лет.
Болезнь Гоше – генная болезнь и поэтому она наследуется внутри семьи. Риск заболеть этой болезнью среди мужчин и женщин одинаков. Помимо больных этой болезнью, существуют также носители этой болезни, у которых эта болезнь никак не проявляется и не влияет на жизнь, но при этом носитель может передать этот ген своим детям, которые могут стать либо также носителями, либо же больными болезнью Гоше.
При подозрении болезни Гоше необходимо сдать кровь в специальной лаборатории медицинской генетики. Если у пациента обнаружена эта болезнь, то всем членам семьи необходимо будет пройти консультацию и генетическое исследование.
Активное лечение этой болезни велось еще в 90-ых годах прошлого века. Сейчас же, генотерапии лечение этой болезни становиться все более и более эффективным. Вовремя начатое лечение позволит предотвратить осложнения.
Хотя болезнь Гоше – очень редко встречающаяся генетическая болезнь, она все равно очень опасна. Поэтому, при возникновении болей в костях, увеличении селезенки и печени, а так же других симптомах этой болезни необходимо пройти обследование.
