ნეფრობლასტომა (Wilms tumor) არის თირკმლის ემბრიონალური სიმსივნე, რომელიც შედგება ჩანასახოვანი, სტრომალური და ეპითელიალური ელემენტებისგან. ეს სიმსივნე გვხვდება 5 წლამდე ბავშვებში, მაგრამ ძირითადად მოზრდილებში. მოზრდილთა 6%-ში გვხვდება ნეფრობლასტომა 15 წლამდე.
პათოგენეზი - არის პირველი ტიპის - ქრომოსომული დარღვევა (WT1 wilson tumor suppresor) გენის, რომელიც აღმოჩენილია ზოგ შემთხვევებში. სხვა გენეტიკური ანომალიები მოიცავენ (WT2) 2nd Wilms tumor suppressor) გენის ჰეტეროზიგოტური თვისების დაკარგვას, რომელიც ხდება მე-16,1-ქრომოსომებზე. 10%-ში სიმსივნე დაკავშირებულია სხვადასხვა თანდაყოლილ დაავადებებთან როგორიცაა ანირიდია (თვალის ფერადი გარსის უქონლობა), თირკმლის ჰიპოპლაზია, ცისტური დაავადებები და ინტელექტუალური უუნარობა.
სიმპტომები
ყველაზე ხშირად არის უმტკივნეულო, პალპირებადი აბდომინალური მასა. იშვიათად ვლინდება ტკივილი, ჰემატურია, ცხელება, უმადობა, გულისრევა, ღებინება. ჰემატურია შეიძლება იყოს მიკროსკოპური ან მასიური. ასევე შეიძლება გამოხატული იყოს ჰიპერტენზია.
დიაგნოსტიკა ხდება აბდომინალური ულტრასონოგრაფიით, კომპიუტერული ტომოგრაფიით და მაგნიტო-რეზონანსული ტომოგრაფიით.
