ოპტიკური ნეიროპათია არის გენეტიკური დეფექტი რომელიც იწვევს მხედველობის დაქვეითებას და ნევროლოგიურ ანომალიებს.
მოიცავს დომინანტურ ოპტიკურ ატროფიას და ოპტიკურ ნეიროპათიას (ორივე არის მიტოქონდრიული ციტოპათია).
ეს დაავადება შეიძლება შეგვხვდეს როგორც ბავშვებში ისე მოზარდებში და იწვევს სიმეტრიული ცენტრალური მხედველობის დაკარგვას. ოპტიკური ნერვის დაზიანება პერმანენტულია და პროგრესული.
დომინანტური ფორმა: უმეტესობა პაციენტებისა ვინც დაავადებულია დომინანტური ფორმით ასოცირებულია ნევროლოგიურ ანომალიებთან. ხშირია ნისტაგმი, სმენის და ორმხრივი მხედველობის დაკარგვა, მოლურჯო-მოყვითალო ხედვა.
მხედველობის ნერვის მემკვიდრული ატროფია: მხედველობის დაკარგვა იწყება 15-დან 23 წლამდე. წარმოდგენილია უმტკივნეულო ცენტრალური მხედველობის დაკარგვა ერთ თვალზე. ოფთალმოლოგიური გამოკვლევით გამოხატულია ტელანგიექტაზიური მიკროანგიოპათია, ოპტიკური დისკის გარშემო შეშუპება და ოპტიკური ატროფია.
დიაგნოსტიკისთვის მნიშვნელოვანია კლინიკური მახასიათებლები და მოლეკულური გენეტიკური ტესტები.
მკურნალობა კი სიმპტომურია.
