ონიქო ართრო ოსტეო დისპლაზია არის მეზენქიმური უჯრედების იშვიათი, თანდაყოლილი დაავადება, რომლის გამოვლინებაა ძვლების დეფორმაცია, სახსრების პრობლემები, ფრჩხილების და თირკმლის პრობლემები.
ეს არის ავტოსომური დომინანტური დაავადება და გამოწვეულია LMX1B გენის მუტაციით.
ეს გენი აკოდირებს ტრანსკრიფციულ ფაქტორს რომელიც დიდ გავლენას ახდენს ვერტებრალური ნაწილების და თირკმლის ჩამოყალიბებაზე.
წარმოდგენილია ბილატერალური ჰიპოპლაზია, სხივის ძვლის სუბლუქსაცია. ფრჩხილები ან არ აქვთ ან არიან ჰიპოპლაზიური.
თირკმლის დისფუნქცია გვხვდება 50%, წარმოდგენილია სეგმენტური გლომერულური IgM, C3 ჩანართები. პროტეინურია ყველაზე ხშირი გამოვლინებაა და პაციენტების 30% ნელ-ნელა უვითარდება თირკმლის უკმარისობა.
დიაგნოზი დამოკიდებულია კლინიკურ მახასიათებლებზე. ზოგ შემთხვევაში საჭიროა თირკმლის ბიოფსია. ასევე შესაძლოა LMX1B მუტაციური ანალიზი გაკეთდეს.
არ არსებობს სპეციფიური მკურნალობა. თირკმლის გადანერგვა არის ყველაზე ეფექტური.
