ნეონატალური ქოლელითიაზი არის ბილირუბინის სეკრეციის დეფექტი, რომელიც იწვევს კონიუგირებულ ჰიპერბილირუბინემიას და სიყვითლეს. ექსტრაჰეპატური გამომწვევი მიზეზებია ბილიარული ატრეზია, რომელიც არის ბილიარული ნაწილის პროგრესული სკლეროზი. ჩვეულებრივ ატრეზია ვლინდება დაბადებიდან რამდენიმე კვირის შემდეგ ანთების ფონზე.
ინტრაჰეპატური გამომწვევი მიზეზებია:
ინფექციები: ინფექციები იწვევენ ქოლესტაზს. შეიძლება იყოს ვირუსული (Herpes simplex virus, Cytomegalovirus, Rubella), ბაქტერიული (გრამ-ნეგატიური და გრამ-პოზიტიური ბაქტერემია, საშარდე გზების ინფექციები) ან პარაზიტული (ტოქსოპლაზმოზი).
მეტაბოლური მიზეზები: გალაქტოზემია, თიროზინემია, ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი, ლიპიდების მეტაბოლიზმის დარღვევა, მიტოქონდრიული დაავადებები, ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დეფექტები.
ქოლესტაზი ვლინდება დაბადებიდან ორი კვირის განმავლობაში. ახალშობილებს გამოხატული აქვთ სიყვითლე და მუქი შეფერილობის შარდი, რომელიც შეიცავს არაკონიუგირებულ ბილირუბინს, ჰეპატომეგალია.
დიაგნოსტიკა ხდება პირდაპირი ბილირუბინის განსაზღვრით, ღვიძლის ფუნქციური ტესტებით, მეტაბოლური, ინფექციური და გენეტიკური მიზეზების გამოკვლევით, ღვიძლის ულტრაბგერითი გამოკვლევით, ჰეპატობიარული სკანირებით, საჭიროების შემთხვევაში ბიოფსიით.
მკურნალობა ხდება გამომწვევი მიზეზების მკურნალობით, ცხიმში ხსნადი ვიტამინებით.
