მარფანის სინდრომი მოიცავს შემაერთებელ ქსოვილოვან ანომალიებს და აზიანებს ჩონჩხის, თვალის და გულსისხლძარღვთა სისტემას. მაგალითად შეიძლება გამოვლინდეს
აღმავალი აორტის დილატაცია, რაც წინ უძღვის აორტის დისექციას.
ეს არის ავტოსომურად დომინანტური დაავადება და იწვევს FBN-1 გენის მუტაცია.
სიმპტომები და ნიშნები
ასეთი პაციენტები ჩვეულებრივ შედარებით უფრო მაღლები არიან. გამოხატულია არაქონოდაქტილია (არაპროპორციულობა), გულმკერდის დეფორმაცია - Pectus carinatum, Pectus excavatum, Genu recuvatum რაც არის ფეხების დეფორმაცია, ასევე შეიძლება შეგვხვდეს, კიფოსქოლიოზი, დიაფრაგმული თიაქარი.
თვალის ნიშნებიდან ხშირია: ბროლის დისლოკაცია, მძიმე ფორმის მიოპია. ყველაზე საშიში გამოვლინებაა აღმავალი აორტის პრობლემები. აორტის ფესვის დილატაცია ხდება 50 % ბავშვებში, 60-80% მოზრდილებში. შეიძლება განვითარდეს ბაქტერიული ენდოკარდიტი. ხშირია შუილები, კისტოზური ფილტვის დაავადებები, სპონტანური პნევმოთორაქსი.
დიაგნოსტიკა და მკურნალობა
- გენეტიკური ტესტები
- არის ჰომოცისტინურია
მკურნალობა: ყველა პაციენტისთვის რეკომენდირებულია ბეტა ბლოკერები (ატენოლოლი, პროპრანოლოლი) და ქირურგიული ჩარევა.
