ელერს-დანლოს სინდრომი არის იშვიათი, თანდაყოლილი, შემაერთებელქსოვილოვანი დაავადება. ეს არის შემაერთებელი ქსოვილის წარმომქმნელი და გამაკონტროლირებელი გენის მუტაცია. ტიპიური სიმპტომებია მოქნილი ძვლები და სახსნერი, პათოლოგიური კიფოზი, ბრტყელი ტერფი და ელასტიური კანი.
სიმპტომები
ელერს-დანლოს სინდრომით დაავადებულ ბავშვებს ჩვეულებრივ ძალიან მოქნილი სახსრები აქვთ. ზოგს უვითარდება პატარა, მკვრივი კოპების მაგვარი წარმონაქმნები კანქვეშ.
გულმკერდის დეფორმაცია, კიფოზი და კიფოსქოლიოზიც ხშირია. მოზრდილების უმეტესობას აქვს ბრტყელი ტერფი. უმცირესმა დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს ჭრილობა. ეს ჭრილობები ძირითადად არ არის ძალიან სისხლმდენი, მაგრამ ტოვებენ ნაწიბურებს.
იშვიათ შემთხვევაში პაციენტებს უვითარდებათ შედედების დეფექტი, ამიტომ ჭრილობის დროს სისხლის გაჩერება ძალიან რთულია.
ხშირია მუცლის ღრუს თიაქარი, დივერტიკულები, ნაწლავებში სისხლდენები, ზოგჯერ გულის სარქვლის პრობლემები.
დიაგნოსტიკა და მკურნალობა
- ფიზიკური გამოკვლევა
- გენეტიკური ტესტები
- კანის ბიოფსია
- ვიზუალიზაცია
რათა თავიდან ავიცილოთ გართულებები, პირველ რიგში თავი უნდა ავარიდოთ დაზიანებებს და ტრავმებს. ჭრილობები ჩვეულებრივ განიკურნება, მაგრამ განკურნების პროცესი რთულად მიმდინარეობს და ტოვებს შესამჩნევ ნაწიბურებს.
თუ საჭირო გახდა ქირურგიული ჩარევა, ეს უნდა მოხდეს სპეციალური ტექნიკის საშუალებით და პაციენტს მიაყენოს რაც შეიძლება ნაკლები ზიანი.
