თანდაყოლილი ჩიყვი არის ფარისებრი ჯირკვლის კვანძოვანი გადიდება. ეს ხდება დისჰორმონოგენეზის დროს, დედის ანტისხეულების ან გოიტროგენების ტრანსპლაცენტარულად გადასვლის შედეგად.
დისჰორმონოგენეზი არის ფარისებრი ჰორმონების წარმოქმნის გენეტიკური დეფექტი, რომელიც იწვევს თიროიდ - მასტიმულირებელი ჰორმონის მატებას, რაც შემდგომ იწვევს გოიტერს. არსებობს დისჰორმონოგენეზის 4 ტიპი.
ტიპი1- იოდის ტრანსპორტის პრობლემა, მატრანსპორტირებელი პროტეინების სინთეზის დაქვეითება.
ტიპი 2 - იოდინაციის მექანიზმის მოშლა. ის ფერმენტები, რომლებიც მონაწილეობენ იოდის ორგანიფიკაციის რეაქციაში, დეფექტურები არიან ან საერთოდ არ არიან.
ტიპი 3 - გამოწვეულია მონოიოდოთირონინის ნაწილობრივი დეიოდინაციური დეფექტით.
ტიპი 4 - გამოწვეულია თირეოგლობულინის სინთეზის დარღვევით.
სიმპტომები
- ფარისებრი ჯირკვლის გადიდება
- ყლაპვის დროს დისკომფორტი
დიაგნოზი და მკურნალობა
დიაგნოსტიკა დამოკიდებულია ფარისებრი ჯირკვლის ზომაზე. მკურნალობა კი ხდება ჰორმონალური თერაპიით
