მემკვიდრეობითი ნეფროპათია არის გენეტიკური ჰეტეროგენული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ნეფრიტული სინდრომით (ჰემატურია, პროტეინური, ჰიპერტენზია, თირკმლის უკმარისობა), თან ახლავს ნეიროსენსორული სიყრუე და ოთალმოლოგიური სიმპტომებით. გამომწვევი მიზეზი არის გენური მუტაცია, რომელიც აზიანებს მეოთხე ტიპის კოლაგენს. მუტაცია ხდება COL4A5 გენზე, რომელიც აკოდირებს მე-4 ტიპის კოლაგენის ალფა-5 ჯაჭვს და იწვევს ამ ჯაჭვის დაზიანებას. კოლაგენის ჯაჭვის დეფექტი ზუსტად როგორ იწვევს გლომერულის დაზიანებას უცნობია, თუმცა ნათელია რომ ამ გენის მუტაციის შედეგად ხდება გლომერულარული და ტუბულარული ბაზალური მემბრანის გასქელება. ამის შედეგად ხდება მემბრანის (ლამინა დენსას) ნაწილზე ლოკალურად კომპლექსების (basket-weave pattern) ჩალაგება, რომელიც გლომერულის ფიბროზს განაპირობებს.
ეს დაავადება ხშირად არის X-ქრომოსომასთან შეჭიდული და ასევე ავტოსომურ რეცესიული. აქედან გამომდინარე დაავადება იყოფა 2 კატეგორიად:
ადრეული ფორმა: თირკმლის უკმარისობა ყალიბდება 20-დან 30 წლამდე ასაკში;
ზრდასრულთა ფორმა: თირკმლის უკმარისობა ვითარდება 30 წლის ზემოთ.
სიმპტომები - კლასიკური X-ქრომოსომასთან შეჭიდული დაავადება მამაკაცებში და ავტოსომურ დომინანტური კლინიკურად ერთნაირად ვლინდება. პაციენტს აღენიშნება მიკროსკოპული ჰემატურია, ჰიპერტენზია ან მასიური ჰემატურია პროტეინურიით. ნეიროსენსორული სიყრუე დაავადების ხშირი გამოვლინებაა, თუმცა დაავადების საწყის ეტაპზე არ გამოვლინდება. კატარაქტა, სფეროფაკია (ლინზის სფერული დეფორმაცია) -კი უფრო იშვიათი სიმპტომებია.
X-თან შეჭიდული დაავადება ჰეტეროზიგოტულ ქალებში შეიძლება არ გამოვლინდეს, რადგან მათ ერთი X ქრომოსომა ნორმალური აქვთ.
დიაგნოზი
შარდის ანალიზი
თირკმლის ბიოფსია
მკურნალობა
თირკმლის ტრანსპლანტაცია, რადგან ვითარდება თირკმლის ქრონიკული დაზიანება.
